За прошлый год неонатальный скрининг выявил порядка 20 младенцев с «поломками» в ДНК.
За первые десять дней нового года в Омской области появились на свет 399 малышей. Всем детям, чьи мамы дали согласие, провели расширенный неонатальный скрининг. К счастью, ни один из анализов не оказался положительным.
— В самой процедуре для мамы и ребенка ничего не изменилось, — рассказала заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи Областной клинической больницы Татьяна Пак. — Те женщины, которые уже рожали, знают, что у малыша из пяточки берется кровь, наносится на специальный тест-бланк и отправляется в лабораторию. Бланков просто стало два, но никаких дополнительных манипуляций не требуется. Вся процедура выполняется при маме, с ее согласия.
Если ребенок доношенный, то скрининг проводится на первые-вторые сутки после рождения, если нет, то через семь дней. В ситуации, когда мама и ребенок находятся в разных учреждениях, медики связываются с ней, чтобы получить согласие на проведение исследования. В некоторых ситуациях документы может подписать папа малыша, но он должен быть официально женат на роженице.
— Согласно приказу Министерства здравоохранения России «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», тест-бланки из Омской области отправляются в лабораторию Томского НИМЦ РАН, где проводят исследование на 31 заболевание, еще на пять выполняет медико-генетическая лаборатория перинатального центра Областной клинической больницы, как это и было в предыдущие годы, — пояснила начальник отдела охраны здоровья матери и ребенка министерства здравоохранения Омской области Олеся Богза.
В приказе прописаны сроки выполнения всех процедур. Так, доставить взятый образец из Омска в Томск должны в течение двух-трех дней. Если в лаборатории получили положительный результат, то информация об этом поступает в региональную медико-генетическую консультацию в ближайшие 24 часа. Врачи связываются с родителями и приглашают их на повторное обследование, которое необходимо, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. В этом случае кровь уже отправляют в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
— Эти заболевания были выбраны не просто так, — подчеркнула Татьяна Владимировна. — Практически в 90% случаев они проявляются в детском возрасте, а в половине — в первые месяцы жизни ребенка. Заболевания поддаются диагностике, а самое главное — лечению. Поэтому важно их выявить еще до появления первых симптомов.
К сожалению, не все родители соглашаются на проведение скрининга. Как правило, это связано с личными убеждениями. Есть и такое мнение, что у здоровых мамы и папы не может родиться больной ребенок. Медики отмечают: от генетической поломки не застрахован никто. А если болезнь можно скорректировать диетой или лекарствами, то лишать малыша такого шанса несправедливо.
— Если в роддоме мама отказалась от скрининга, а дома передумала, то она вправе обратиться в детскую поликлинику, к которой прикреплен ребенок, чтобы там в процедурном кабинете взяли кровь, — добавила Олеся Геннадьевна. — Для этого не нужно везти малыша в то учреждение, где он появился на свет. Все учреждения об этом оповещены, тест-бланки у них в наличии.
КСТАТИ
Статистика прошлых лет говорит о том, что за год скрининг позволяет выявить порядка 20 младенцев с пятью генетическими заболеваниями, на которые проводилось обследование до конца 2022 года.
***
*
